banner
A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

Choroba Gauchera

rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, spowodowana defektem enzymatycznym upośledzającym prawidłowe funkcjonowanie LIZOSOMÓW komórkowych. Choroba cechuje się kumulowaniem w lizosomach materiałów zwanych glikocerebrożydami. Występują: znaczne powiększenie wątroby i śledziony, zmiany w szpiku kostnym, skłonność do krwawień, brązowe zabarwienie skóry i niedokrwistość. Choroba znana również jako lipidoza cerebrozydowa. (Philip Charles Ernst Gaucher, francuski lekarz, 1854-1918).