banner
A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowej i guaninowej

Rzadka dziedziczna choroba recesywna związa¬na z chromosomem X (z płcią), prowadząca do nadmiernego wytwarzania kwasu moczowego, porażeń spastycznych, ATE-TOZY, upośledzonego rozwoju umysłowego i silnych skłon¬ności do samookaleczeń. Znana również jako zespół Lesha i Nyhana.